Torino, 14 maggio 2024 – Sabato 18 maggio 2024 dalle ore 9.00 alle ore 12.00, presso l’Università di Immunologia e Allergologia dell’Ospedale Mauriziano di Torino (Largo Turati 62 – Padiglione 10 – piano terra), visite gratuite in occasione della Giornata di Sensibilizzazione contro l’Ereditarietà angioedema.
L’angioedema ereditario è una malattia genetica rara, caratterizzata dall’insorgenza improvvisa e transitoria di edema (gonfiore) della pelle e delle mucose, con manifestazioni cliniche di varia entità, da lievi a molto gravi. Le cause più frequenti sono la carenza o la ridotta funzionalità di una proteina plasmatica (C1-inibitore), geneticamente determinante (mutazione genetica SERPING1). Il risultato è l’accumulo di una molecola (bradichinina) che possiede una potente azione vasodilatatrice, responsabile dei segni clinici dell’angioedema ereditario.
Le manifestazioni cliniche di questa patologia, con esordio nell’adolescenza o nell’età adulta, hanno una frequenza variabile, da pochi episodi all’anno, ad attacchi quasi quotidiani, scatenati da manovre invasive, traumi, infezioni o semplici squilibri ormonali. Le sedi più frequentemente interessate sono le estremità, anche se le vie aeree superiori e il tratto gastrointestinale rappresentano spesso la presentazione iniziale della malattia, con un tasso di mortalità del 25%, se non diagnosticati e adeguatamente trattati.
La diagnosi di angioedema ereditario si effettua mediante prelievo di sangue e si basa sul dosaggio quantitativo e funzionale di porzioni specifiche del complemento (C4 e C1-inibitore) e su particolari test genetici. La terapia prevede 3 livelli di trattamento: 1) trattamento della forma acuta; 2) profilassi pre-procedurale e, in casi selezionati, in base alla frequenza e alla gravità degli attacchi, 3) profilassi a lungo termine.
L’angioedema ereditario è una malattia poco conosciuta, quindi sottovalutata e sottodiagnosticata, diffusa in modo uniforme tra uomini e donne, che compare generalmente entro i primi vent’anni di vita. I ritardi diagnostici e terapeutici sono i principali responsabili dell’esito sfortunato della malattia.
In Italia è stata attivata una rete di specialisti che si occupano di angioedema, denominata ITACA, Rete Italiana per l’Angioedema Ereditario e Acquisito, che riunisce centri distribuiti uniformemente su tutto il territorio nazionale.
ITACA promuove la ricerca medico-scientifica e collabora con l’Associazione Pazienti Affetti da Angioedema Ereditario e Altre Forme Rare di Angioedema (AAEE), alla quale fornisce supporto clinico. Grazie a questa collaborazione viene favorito l’accesso dei pazienti a strutture sanitarie in grado di affrontare la gestione delle emergenze con adeguati standard di qualità.
L’Università di Immunologia e Allergologia dell’Ospedale Mauriziano di Torino (diretta dalla Prof.ssa Luisa Brussino) è il centro di riferimento ITACA per la diagnosi e la terapia dell’angioedema. Ad oggi a Torino sono stati seguiti oltre 150 pazienti affetti da angioedema.
Per sensibilizzare i medici e la popolazione su questa malattia rara è stato istituito l’“Angioedema Day”, una giornata con porte aperte e visite gratuite.
A Torino l’evento si terrà, per il terzo anno consecutivo, presso l’Università di Immunologia e Allergologia dell’Ospedale Mauriziano (Padiglione 10 – piano terra), con visite gratuite sabato 18 maggio 2024 dalle ore 9.00 alle ore 12.00.
