Coordinato dall’Ospedale Buzzi di Milano, lo studio coinvolgerà 100.000 neonati con l’obiettivo di validare un test in grado di diagnosticare precocemente la malattia
Milano – Al via in Lombardia uno studio pilota per lo screening neonatale di una gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica: coinvolgerà centomila neonati e avrà l’obiettivo di validare un test per la diagnosi di questa malattia prima che ne compaiano i sintomi, quando sarà possibile intervenire con la terapia genica e modificarne così la storia naturale, che altrimenti sarebbe disastrosa. Promosso dalla Fondazione Telethon grazie ad un accordo con la Fondazione Ospedale Pediatrico Buzzilo studio durerà trenta mesi e sarà coordinato dall’Ospedale pediatrico “Vittore Buzzi” di Milano.
IL leucodistrofia metacromatica (MLD) È causata da mutazioni in un gene che portano all’accumulo di alcune sostanze chiamate solfatidi nel cervello e in altre parti del corpo. Nelle forme più gravi, questi bambini perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo che li circonda: la maggior parte di loro muore durante l’infanzia e ha a disposizione solo cure palliative. Si stima che colpisca un bambino su 100.000.
IL terapia genica per MLDsviluppato grazie al lavoro dei ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon (SR-TIGET) di Milanodiretto da Luigi Naldini, è stato approvato nell’Unione Europea a fine 2020 e in Italia è rimborsato dal Servizio Sanitario Nazionale. Si somministra tramite un’unica infusione e è stato dimostrato che preserva la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei pazienti, se somministrato tempestivamente: è infatti indicato nei bambini affetti dalla forma infantile tardiva o giovanile precoce che non hanno ancora manifestato segni clinici della malattia e in quelli affetti dalla forma giovanile precoce che, pur presentando le prime manifestazioni cliniche, sono ancora in grado di camminare autonomamente e non hanno ancora manifestato un declino delle capacità cognitive.
Da qui l’importanza di una diagnosi precoce.: attualmente, la maggior parte dei bambini idonei al trattamento riceve la diagnosi successiva a quella di un fratello più grande, già sintomatico, che non è più curabile ed è destinato a un inevitabile declino.
Lo screening neonatale rappresenta uno dei principali programmi pubblici di medicina preventiva. Attraverso un test eseguito su un campione di sangue prelevato dal tallone di ogni neonato nei primi tre giorni di vita, consente di identificare precocemente una serie di malattie metaboliche genetiche che possono essere curate con un trattamento dietetico o farmacologico. Grazie alla Legge 167, dal 2016 questo test è stato esteso su tutto il territorio nazionale ad oltre 40 patologie: secondo la Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN), ogni anno circa 350 bambini italiani potrebbero ricevere una diagnosi salvavita.
La MLD non è attualmente inclusa tra le malattie sottoposte a screening neonatalené in Italia né nel resto del mondo: non esiste infatti ancora un test validato, ma Sono già in corso circa dieci studi negli Stati Uniti, in Europa e in Medio Oriente (per un totale di circa 275 mila bambini) che intendono svilupparlo. In Italia la prima regione ad avviarne uno è stata la Toscanaa marzo 2023, coordinato dalAzienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze e finanziato anche grazie alAssociazione Voa Voa Amici di Sofia.
Lo studio lombardo utilizzerà lo stesso protocollo in uso in Toscanacome spiega il coordinatore Christina CeredaResponsabile del Programma Screening Neonatale dell’Ospedale Buzzi. “In questo studio applicheremo il protocollo messo a punto dal professor Giancarlo la Marca dell’Ospedale Meyer: i dati raccolti nelle due regioni italiane saranno così perfettamente confrontabili, aspetto importante in vista di una futura introduzione del test su tutto il territorio nazionale. Data la gravità della patologia, è fondamentale ridurre al minimo i falsi positivi per non creare inutili ansie nei genitori, ma anche i falsi negativi, per offrire la possibilità della terapia genica a tutti quei bambini che potrebbero potenzialmente trarne beneficio”.
Con l’avvio del progetto, il test MLD sarà offerto gratuitamente a tutti i neonati nei centri nascita della Lombardiacon il previo consenso scritto dei genitori. Dato che l’incidenza della malattia è attualmente stimata in 1:100.000, i ricercatori si aspettano di identificare almeno un bambino affetto durante lo studio. I bambini che risulteranno positivi anche dopo i test genetici di conferma verranno indirizzati all’Ospedale San Raffaele di Milano.il centro clinico italiano autorizzato a somministrare la terapia genica sotto la guida di Alexander aiutaVicedirettore dell’SR-TIGET e responsabile della ricerca clinica presso l’istituto.
“L’avvio di questo studio rappresenta un grande traguardo per Telethon”, ha dichiarato il dott. Direttore della Ricerca e Sviluppo della Fondazione, Celeste Scotti“Alla luce dello straordinario percorso che ha portato dai primi studi di laboratorio oltre 25 anni fa all’approvazione della terapia genica come farmaco prima nell’Unione Europea e, di recente, anche negli Stati Uniti, non possiamo dimenticare tutti quei bambini a cui non è stato possibile offrire questa cura. Bambini che in molti casi non ci sono più e i cui fratelli o sorelle, che grazie a loro hanno ricevuto per tempo una diagnosi, sono ormai cresciuti, vanno a scuola, fanno sport e hanno un futuro davanti a sé. Vorremmo quindi che nessuno rimanesse indietro il prima possibile e lo screening neonatale sarebbe uno strumento indispensabile in questo senso”.
“Il laboratorio di screening neonatale partecipa con entusiasmo e piacere a studi pilota per aumentare il numero di patologie da includere nello screening perché questo consente a un numero maggiore di neonati di usufruire di terapie salvavita. Il ritardo cronico nell’adeguamento dei LEA per includere nuove patologie nel panel delle malattie testabili non può farci rinunciare all’uso di questo potente strumento diagnostico per ‘dare’ ai neonati e alle loro famiglie una vita senza patologia. La Regione Lombardia ha sempre sostenuto l’implementazione di progetti pilota nello screening neonatale, vedendo in esso un modo per migliorare il servizio sanitario fornendo diagnosi e trattamento prima che la patologia si manifesti e riducendo il carico sulle famiglie e sul neonato”, ha spiegato la dott. ssa Cristina Cereda.
