Per chi ha questa patologia genetica, che “si vede” subito ma non è contagiosa, sono dannosi anche i pregiudizi e le discriminazioni. Spesso i pazienti devono pagare per i prodotti dermocosmetici, che per loro sono “salvavita”
Tobia, 8 anni, ne soffre rara malattia della pelle da genetico, non contagioso: Ittiosi tipo “arlecchino”. Il suo pelle E estremamente delicato: se non è costantemente idratato, tende a diventare molto Asciutto E addensato Fino a «diviso», con il rischio di infettarsi. Il suo corpo non è possibile regolare la temperatura: se in estate diventa troppo alto può provocare un colpo di calore, mentre in inverno se diventa troppo basso può causare ipotermia.
La vita a rischio
«Quando mio figlio è nato, prematuro, ha avuto a doppio strato di pelle sulle mani e come uno una specie di “calzini” ai piedi, così i medici sospettarono subito che avesse un problema di salute – ricorda la madre, Debora -. Lo hanno subito portato al reparto neonatale e per 48 ore non abbiamo avuto notizie”.
Alla gioia mancata di tenere in braccio il neonato si aggiunge lo shock per i genitori di scoprire che il piccolo è affetto da una rara malattia genetica. senza cura e potrebbe rischiare la vita. «Hanno fatto il test e hanno scoperto che Tobia ha l’ittiosi – racconta Debora -. Per quasi tre settimane non abbiamo avuto contatti con il bambino, che è stato tenuto nell’incubatrice per mantenere la sua pelle umida ed evitare quindi che si seccasse e, seccandosi, si screpolasse e, quando si screpolava, si infettasse. Un’infezione nelle prime settimane di vita potrebbe essere fatale”.
Compagni di viaggio
La diagnosi di una malattia rara, come spesso accade, provoca un senso di solitudine e incertezza.
«L’incontro con l’associazione Uniti (Unione Italiana Ittiosi) è stato importante, perché ci ha permesso di confrontarci con altri genitori e adulti che hanno la stessa malattia di nostro figlio, rassicurandoci sulle sue prospettive di vita – racconta la mamma di Tobi – . Abbiamo avuto l’opportunità di conoscere nuovi compagni di viaggio.”
Prodotti salvavita ma spesso li paghi
Fin dalla nascita, la vita di Tobia è stata scandita da bagni quotidiani e applicazioni di creme emollienti ed esfolianti per idratare la pelle ed eliminare gli ispessimenti. Prodotti che però spesso le famiglie devono pagaresebbene le ittiosi congenite siano incluse nell’elenco delle malattie rare (Allegato 7 dell’aggiornamento Lea DPR – Livelli essenziali di assistenza), che danno diritto all’esenzione dal ticket per tutte le prestazioni idonee alla cura e al monitoraggio della patologia e per prevenire ulteriori aggravamenti.
«Per i primi tre anni abbiamo ricevuti a carico del Servizio Sanitario prodotti che hanno richiesto solo 3-4 mesi – ricorda Debora –. Non si tratta di semplici trattamenti cosmetici ma di prodotti salvavita per i nostri bambini, prescritti insieme al piano terapeutico dagli specialisti dell’ospedale che ha in cura il paziente. Tuttavia – riferisce la madre di Tobia – esistono disposizioni regionali che individuano alcune T per le malattie raretipi di prodotti e non altripertanto vengono pagati dal Servizio sanitario solo i prodotti riconosciuti dalla regione di residenza del paziente”.
A volte nemmeno quelli, visto che anche la singola Asl nega la gratuità della fornitura, ritenendo che si tratti di servizi «in più Lea», cioè servizi aggiuntivi rispetto ai livelli essenziali di assistenza, che possono essere erogati solo dalle Regioni non presenti nel piano di rilancio.
«C’è una violazione del diritto alla salute, che viaggia a più velocità, perché c’è una discrezionalità su base regionale – e anche dell’Azienda sanitaria locale – che impedisce a molti pazienti di ottenere la quantità minima di prodotti a un prezzo almeno accettabile gestione della patologia. » fa notare la madre di Tobia.
Da anni l’associazione Uniti si batte per includere all’interno dei LEA i prodotti dermocosmetici, considerati indispensabili e salvavita – al pari dei medicinali, in modo che i malati siano esentati dalla compartecipazione alla spesa. Finora senza successo.
Pregiudizi e discriminazioni che fanno male
Un recente studio pubblicato sul British Journal of Dermatology che ha coinvolto un campione di persone affette da ittiosi in Francia, Italia, Spagna e Regno Unito evidenzia che i pazienti con malattie cutanee visibili spesso affrontano discriminazione e stigmatizzazione a causa della loro condizione. Gli intervistati hanno riferito tra l’altro che le persone spesso evitano di toccarli, si sentono anche isolati dai loro amici e la loro vita emotiva ne viene notevolmente influenzata. L’84,7% afferma che l’ittiosi interferisce con la vita personale e, soprattutto per chi ha la malattia visibile sulle mani e sul viso, ha un forte impatto anche sulla vita professionale (lo dice il 72,5% degli intervistati).
La malattia Si “vede” subito, ma non è contagioso
Tobia è un bambino come gli altri: va a scuola, gli piace giocare, andare in piscina. Ma non è una vita semplice per lui, né per quella di altre persone che convivono con l’ittiosi, malattia che “si vede” immediatamente. Quelli ci sono ancora teme erroneamente il contagio.
«L’aspetto estetico della pelle è il primo visibile quando entriamo in contatto con gli altri – dice Debora -. In generale l’eritroderma di Tobia non è così evidente ma, quando inizia a fare molto caldo, diventa come un semaforo rosso. E succede che per strada ci chiedono: “Ma il bambino si è bruciato? È rimasto troppo tempo al sole? All’inizio abbiamo provato a spiegare, oggi lasciamo a Tobia la scelta se rispondere o meno. Ciò che spesso non si sa – continua Debora – è che, ad esempio, esistono le persone affette da ittiosi non sudano COME il loro sistema di termoregolazione non funziona: Quando percepiscono il caldo o il freddoSono già dentro una situazione avanzata di disagio e possono affrontare colpo di calore e in inverno Aipotermia. Mio figlio sente che ha particolarmente caldo e ha bisogno di calmarsi solo quando è già diventato fucsia e il cuore comincia a battere molto più forte. Lo stesso accade quando fa molto freddo. Come genitori cerchiamo di preparare e informare le persone che incontriamo nei vari contesti, dalla scuola alla piscina”.
L’associazione ha realizzato anche un opuscolo “Convivere con l’ittiosi”, una sorta di vademecum rivolto agli insegnanti per favorire l’inserimento dei bambini nella scuola dell’infanzia e primaria.
Campagna di sensibilizzazione “Camminare per l’ittiosi»
Maggio è il mese della sensibilizzazione sull’ittiosi: pazienti da tutta Europa che aderiscono alla rete europea delle associazioni Eni (Rete europea per l’ittiosi), con il sostegno dell’associazione Uniti in Italia, hanno lanciato la campagna #camminareperittiosi sensibilizzare l’opinione pubblica su questa rara malattia genetica non contagiosa. Chi volesse sostenere l’iniziativa è invitato a fare almeno 10 mila passi e postate sui vostri profili social, in segno di solidarietà, una foto o un video che mostri il vostro contapassi con il numero di passi effettuati, inserendo l’hashtag #walkingforichthyosis.
In Italia, come in altri Paesi europei, poi, chiedono ai rappresentanti istituzionali le associazioni dei pazienti promuovere un sostegno concreto a ricerca scientifica volta a trovare una cura per la malattia e per far sì che ne sia garantita una migliore assistenza a tutti i malati.
23 maggio 2024 (modificato il 23 maggio 2024 | 08:41)
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