Un paziente riminese affetto da cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, dovuta ad una mutazione genetica,
Un paziente riminese affetto da cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, dovuta a una mutazione genetica, è stato trattato per la prima volta in Italia con un farmaco altamente innovativo presso il Centro Scompenso Cardiaco e Cardiomiopatie della Cardiologia di Rimini, seguito dalle dottoresse Silvia Amati, Samuela Carigi e Francesca Marzo.
Il farmaco Mavacamten (Camzyos) è il primo approvato di una nuova classe di farmaci che riducono l’attività della “miosina cardiaca”, una proteina fondamentale per la contrazione delle cellule cardiache, che svolge un ruolo decisivo nel creare ostruzione del deflusso ventricolare sinistro nel la maggior parte dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva.
I risultati positivi di efficacia e sicurezza degli studi di Fase 3 EXPLORER-HCM (2020) e VALOR-HCM (2022) hanno consentito l’approvazione di Mavacamten da parte della Federal Drug Administration (FDA), dell’Agenzia medica europea (EMA) e successivamente dell’Agenzia Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per il trattamento dei pazienti adulti affetti da cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva.
Questa cura è stata possibile nella ASL Romagna grazie all’attivazione del Programma di Uso Compassionevole da parte dell’AIFA, per i pazienti con indicazione in attesa che il farmaco diventi rimborsabile. In particolare, l’indicazione per Mavacamten è per i pazienti adulti (di età superiore ai 18 anni) affetti da cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, sintomatica (classe II-III secondo la classificazione della New York Heart Association), che hanno esaurito o non hanno tollerato le terapie alternative disponibili. .
Finora il trattamento principale per questi pazienti era rappresentato dall’intervento di miectomia, dal quale però il paziente riminese era stato escluso per altre patologie.
La cardiomiopatia ipertrofica non è una malattia rara, poiché si verifica in circa 1 paziente su 500. Di questi, quasi il 25% sono ostruttivi.
Il Centro Scompenso Cardiaco e Cardiomiopatie, che fa capo al reparto di Cardiologia diretto dal dottor Filippo Ottani e fa capo al Pronto Soccorso diretto dalla dottoressa Tiziana Perin, ha attualmente in cura centinaia di pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica.
“È già pianificato, infatti, il trattamento di altri due pazienti in provincia di Rimini per i quali le terapie farmacologiche finora disponibili non sono state efficaci nel controllare la malattia. – spiegano dal Centro Scompenso Cardiaco e Cardiomiopatie -. Probabilmente l’inizio della terapia consentirà a questi pazienti di evitare l’intervento chirurgico, considerato il risultato ottenuto dopo un mese nel paziente in trattamento e sulla base dei dati scientifici finora disponibili”.
