Il primo trapianto di cellule emopoietiche è stato eseguito all’ospedale dell’Università di Padova dopo la diagnosi di grave immunodeficienza su un bambino nato completamente privo di difese immunitarie ed esposto a qualsiasi infezione potenzialmente letale. Il problema è stato risolto nel giro di 24 ore, grazie ad uno screening tempestivo, trapiantando sul bambino le cellule staminali del padre Nicola.
Una goccia di sangue dal tallone
Dal 2024 in Veneto è stato introdotto lo screening neonatale: con una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato è possibile identificare alcune malattie rare tra le 48 e le 72 ore di vita prima che si manifestino. La diagnosi senza un approfondito screening neonatale e senza cure immediate avrebbe avuto una prognosi infausta per il piccolo Giacomo (questo il nome del primo neonato salvato dalla mancanza di difese immunitarie).
Cos’è lo Scid
La Scid di cui soffriva il bambino è una malattia rara che provoca frequenti episodi infettivi gravi. La diagnosi tardiva prima dello screening neonatale ampliato comportava non solo un elevato rischio di mortalità, ma anche un altrettanto elevato rischio di trapianto. A Padova, dopo il primo intervento effettuato il 15 giugno 1983, furono completati più di mille trapianti pediatrici di cellule staminali emopoietiche e 5.570 neonati furono sottoposti ad un approfondito screening neonatale.
