Nel campo della ricerca medica, un recente studio condotto dall’Istituto di Ricerca Sant Pau di Barcellona ha messo in luce a nuova forma genetica della malattia di Alzheimer. Questa scoperta, pubblicata sulla rivista ‘Nature Medicine’, è stata guidata da Juan Fortea, capo dell’Unità di Memoria del Servizio di Neurologia. La ricerca ha evidenziato che gli individui di età superiore ai 65 anni, portatori di due copie del gene ApoE4, presentano marcatori biologici tipici dell’Alzheimer in cervello o nel liquido cerebrospinale, nonché risultato positivo alle scansioni PET.
Il gene ApoE4 è noto da oltre tre decenni ed è associato ad un alto rischio di sviluppare l’Alzheimer. Tuttavia, la ricerca ha dimostrato che la presenza di due copie di questo gene non solo aumenta il rischio ma costituisce un’infezione forma distinta di questa malattia neurodegenerativa. Questo aspetto è fondamentale poiché gli individui con doppia copia del gene ApoE4, che rappresentano circa il 2-3% della popolazione, manifestano i segni della malattia molto prima rispetto a coloro che possiedono altre varianti del gene.
L’analisi ha incluso i dati di 3.297 donatori di cervello, con 273 individui omozigoti per ApoE4, del Centro nazionale di coordinamento dell’Alzheimer negli Stati Uniti. Inoltre, abbiamo esaminato dati clinici e biomarcatori di oltre 10.000 persone con indicatori di Alzheimer, inclusi 519 omozigoti per ApoE4. I risultati hanno rivelato che quasi tutti gli omozigoti per ApoE4 manifestavano la malattia di Alzheimer e avevano livelli significativamente più alti di biomarcatori associati alla malattia già all’età di 55 anni, rispetto a quelli con la variante ApoE3. All’età di 65 anni, più del 95% degli omozigoti ApoE4 aveva livelli anormali di proteina amiloide nel liquido cerebrospinale, un indicatore precoce dell’Alzheimer, e il 75% aveva scansioni PET positive per l’amiloide.
Questi dati non solo confermano che la variante genetica ApoE4 è un fattore di rischio per l’Alzheimer, ma suggeriscono che essa costituisca un specifica forma genetica della malattia. Questa distinzione è fondamentale per lo sviluppo di strategie di prevenzione personalizzatestudi clinici e approcci terapeutici rivolti a questa particolare popolazione.
