Il primato pugliese nella diagnosi precoce della SMA è stato accertato dalla prestigiosa rivista scientifica internazionale ‘Annals of Clinical and Translational Neurology’: un prodotto editoriale ad oggetto scientifico, completamente open access e sottoposto a peer review per la rapida diffusione di contenuti di alta qualità ricerca relativa a tutte le aree della neurologia.
Lo annuncia Fabiano Amati, consigliere e commissario regionale di Azione in Puglia. “Il titolo dello studio – prosegue – è ‘Trattamento precoce dell’atrofia muscolare spinale dopo screening neonatale: revisione a 20 mesi della prima esperienza regionale italiana’. Già nell’introduzione si legge della Puglia ‘come regione italiana pioniera nell’introdurre lo screening obbligatorio alla nascita per la SMA a partire dal 6 dicembre 2021’.
Lo studio è stato redatto da neurologi, biologi e genetisti pediatrici del Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano, dell’Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari e dell’Ospedale Di Venere di Bari.
Uno dei casi più recenti trattati in Puglia riguarda un bambino palestinese, originario di Ramallah, curato a Bari dopo il trasferimento d’urgenza dalla Striscia di Gaza. Era arrivato in Puglia dalla Palestina, per riprendere le cure che non poteva più ricevere nel suo Paese.
La terapia genica a cui si è sottoposto è infatti una delle poche soluzioni praticabili per arrestare la progressione dell’atrofia muscolare spinale, e la sua adozione da parte del sistema sanitario ha rappresentato una vera rivoluzione. Il farmaco a cui fa riferimento è lo Zolgensma – considerato uno dei più costosi al mondo, circa due milioni di dollari – e prima che l’Italia ne consentisse l’uso erano diverse le famiglie che intraprendevano viaggi per curare i propri figli all’estero.
La Puglia ricorda, come uno dei casi più emblematici, quello di Melissa, che non ha potuto ricevere la flebo in Italia – poiché non rientrava nei limiti imposti dall’AIFA, l’Agenzia italiana del farmaco, relativi a età, peso, tracheotomia e perno – che ha poi ricevuto la cura negli Stati Uniti. Dopo di lei, però, le cose sono cambiate, anche per un altro motivo fondamentale. La Puglia è stata la prima regione italiana a rendere obbligatorio lo screening neonatale nel 2021, e così facendo cerca di sconfiggere le malattie.
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Sono aumentati i casi di diagnosi precoce di SMA nei neonati, e in questo modo è stato più facile per questi bambini accedere alla terapia genica nel rispetto delle indicazioni AIFA, e con la piena copertura dei costi da parte del servizio nazionale. Tra le tante storie emblematiche quella di Antonio, che ha potuto beneficiare della terapia genica a quattro mesi di vita all’inizio del 2021, entrando in sala operatoria vestito da Superman e stabilendo il record di paziente più piccolo d’Italia a ricevere Zolgensma (fu il primo in Puglia, il terzo in Italia).
