Messina, neonato di 27 giorni curato per atrofia muscolare spinale – .

La chiameremo “Speranza” come la storia che la caratterizza. È la prima bambina asintomatica in Sicilia, vicino l’AOU G. Martino Di Messina, è stato trattato solo 27 giorni contro terapia genetica per il SMA, atrofia muscolare spinale.

La terapia genica è un approccio innovativo che la aiuterà a non sviluppare i sintomi di una malattia che altrimenti avrebbe gravemente limitato le sue capacità motorie, respiratorie e di deglutizione, con una drastica riduzione della sua aspettativa di vita.

La piccola, originaria di Palermo, è stata seguita dell’UOSD delle Malattie Neurodegenerative ad elevata complessità assistenziale, diretto dal Prof. Sonia Messina e dall’UOC di Patologia e TIN diretta dal Prof. Eloisa Gitto.

Una storia particolare, fatta anche di sinergie virtuose tra realtà ospedaliere e professionisti scrupolosi. Nonostante la bambina fosse asintomatica, la diagnosi genetica precoce in questo caso è stata fatta a pochi giorni dalla nascita per la presenza della malattia nel fratellino di due anni che ha potuto beneficiare della terapia genica, ma solo a 11 mesi. La diagnosi è stata eseguita presso MANCIA del Policlinico Di Palermo e la bambina è stata prontamente ricoverata al centro morbo Neurodegenerative di Messina e nel giro di pochi giorni le venne somministrato il farmaco: una preziosa infusione della durata di 60 minuti.

“Questa è soprattutto una storia di grande coraggio – ha affermato la Prof.ssa Sonia Messina – dei genitori che hanno deciso di non effettuare la diagnosi prenatale, perché contrari a una possibile interruzione di gravidanza, pur avendo un primogenito sintomatico e pur essendo stati da me informati dettagliatamente sui rischi e sui possibili sviluppi, poiché purtroppo non tutti i pazienti rispondono ugualmente alla terapia. In passato i bambini con la forma grave di atrofia muscolare spinale acquisivano al massimo il controllo della testa, ma non del tronco, ed erano dipendenti dal ventilatore e dall’alimentazione artificiale e avevano quindi un’aspettativa di vita media di poco più di un anno. Oggi invece se il farmaco viene somministrato nei primi giorni di vita si può verificare un radicale cambiamento nella storia della malattia. I dati di follow-up, disponibili fino a 7 anni dopo il trattamento effettuato in età precoce con terapia genica o altre terapie innovative, mostrano quadri straordinari con un tasso di sopravvivenza intorno al 90% e un’alta percentuale di pazienti che presentano minimi deficit motori, respiratori e di deglutizione. Mentre purtroppo il ritardo diagnostico e terapeutico diminuisce notevolmente l’efficacia di queste terapie. La Regione Sicilia ha dimostrato grande sensibilità sul tema, tanto che si sta attivando lo screening neonatale per la SMA; un passaggio fondamentale che ci consentirà di allinearci a quasi tutte le regioni italiane in cui è già presente. Ci auguriamo che questa vicenda possa essere un ulteriore stimolo per rendere presto disponibile lo screening. Più neonati riusciremo a intercettare alla nascita, maggiore sarà la probabilità di evitare che sviluppino sintomi”.

Nei prossimi giorni verrà dimessa “Speranza”, attualmente ricoverata nel reparto di Terapia Intensiva Pediatrica. Proprio qui è stato possibile effettuare la terapia genica con l’infusione del farmaco attraverso un vaso centrale, incannulato previa sedazione. Il bambino è stato costantemente monitorato durante e dopo la somministrazione del farmaco per garantire un percorso assistenziale sicuro ed efficace.

“Questa storia – spiega la professoressa Eloisa Gitto – è un’ulteriore dimostrazione dell’importanza di avere una realtà, come la TIP, capace di garantire, in sicurezza, l’assistenza pediatrica. È dimostrato, anche dai dati di letteratura, che un bambino trattato in ambiente pediatrico ha una qualità di cura e di sopravvivenza più elevata rispetto ai bambini critici ricoverati in terapia intensiva per adulti. In questo caso, il ricovero di Speranza in una TIP ha consentito di effettuare la terapia genica in sicurezza senza rinunciare al diritto dei bambini di essere accolti in un ambiente a loro dedicato, con personale medico e infermieristico formato ai bisogni dei più piccoli ”.

Ciò è ancora più vero in situazioni come quella di “Speranza” dove la possibilità di contare sulle cure degli intensivisti pediatrici rappresenta un valore aggiunto nel percorso di cura di una realtà che ha al suo interno un centro dedicato alle malattie neurodegenerative ad elevata complessità assistenziale, che ha competenze multidisciplinari con professionisti – neurologi, ma anche pneumologi, logopedisti, fisioterapisti e psicologi – che seguono il paziente sia nella fase precedente al trattamento sia nei follow-up successivi.

“L’aspetto più affascinante e significativo della ricerca scientifica – ha affermato il Rettore Prof.ssa Giovanna Spatari – è proprio legata alle possibilità e agli scenari che apre. Questa storia racconta di un sistema sanitario che funziona, in cui la componente di ricerca ha avuto un ruolo determinante; una storia che parla di ritrovata fiducia e speranza. Come Università siamo orgogliosi di sapere che dietro la realizzazione di tutto questo c’è un nostro gruppo, che da tempo lavora e consolida esperienza e competenze per far sì che tutto questo si possa realizzare”.

“Queste sono le storie – ha evidenziato il Direttore Generale Giorgio Giulio Santonocito – che più infondono entusiasmo in chi ha il ruolo di amministrare e guidare un’azienda perché dimostrano quanto sia determinante l’impegno che dobbiamo assumere, anche a livello organizzativo, nel fare la nostra parte per garantire in tempi brevi queste particolarissime cure, perché da questo dipende il futuro di una persona che, grazie a quel sostegno, potrà avere una buona qualità di vita. Ringrazio i nostri professionisti per l’impegno e la determinazione con cui svolgono la loro attività di ricerca e cura”.

“La storia di mia figlia – ha detto la mamma di “Speranza” – È la prova di quanto sia importante la ricerca e di quanto sia fondamentale investire in studi e nuove sperimentazioni. Senza la ricerca i miei figli non avrebbero avuto una possibilità. Come famiglia abbiamo colto un aspetto positivo nella tempesta che nasce dal valore intrinseco della vita e della salute, perché nulla può essere dato per scontato e vogliamo cogliere la bellezza di tutto ciò che oggi ha ancora più significato per noi.”.

Il Centro per le Malattie Neurodegenerative dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Messina è l’unico centro di riferimento regionale per la prescrizione e la somministrazione del farmaco ed è inoltre l’unico inserito nel registro di raccolta dati storico naturale (nazionale e internazionale) (ISMAC) e nel registro dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per la verifica di sicurezza ed efficacia nella fase post-marketing. Il dialogo ed il confronto è costante con gli altri centri di riferimento presenti sul territorio nazionale ed internazionale.