DiRedazione sanitaria
Con una sola somministrazione permette di correggere il difetto genetico che causa la rara malattia cardiaca, con un miglioramento in termini di prognosi e qualità di vita dei pazienti
La cardiopatia aritmogena lo è una malattia genetica rara caratterizzata da una riduzione della capacità di contrazione del muscolo cardiacoassociata ad aritmie frequenti ed intense. Colpisce una persona su 5mila nel mondo e si manifesta spesso durante l’adolescenza, con prevalenza nei soggetti che praticano un’intensa attività sportiva. È una patologia subdola perché è caratterizzata da sintomi aspecifici, comuni cioè anche ad altre malattie, e questo spesso rende difficile la diagnosi precoce. Data la natura genetica della malattia, non è possibile né prevenirla né risolverla definitivamentema ci sono terapie che possono controllare i sintomi finché c’è elevata aderenza terapeutica, difficile da garantire in soggetti molto giovani. Per questi pazienti si apre una nuova possibilità di cura grazie a una terapia genetica innovativa, che potrebbe migliorare la loro qualità di vita.
Centro di riferimento
L’IRCCS Maugeri di Pavia è tra le eccellenze italiane nella cura della cardiomiopatia aritmogena: l’unità di cardiologia molecolare, guidata da Silvia Priori, professoressa ordinaria di Cardiologia e direttrice della Scuola di Specializzazione in Cardiologia dell’Università di Pavia, è un centro di riferimento nazionale ed internazionale per la gestione dei pazienti affetti da patologie aritmogeniche su base genetica. In occasione di un evento organizzato nella struttura di Pavia e aperto a pazienti e caregiver, Priori ha illustrato i benefici della terapia genicaper il quale inizieranno presto gli studi clinici.
Insufficienza cardiaca
«La causa di questa malattia è da ricercare una mutazione del gene che produce le proteine responsabili di tenere insieme le cellule che compongono il tessuto miocardico – ha spiegato Priori -. L’alterazione del gene determina una riduzione della quantità e della struttura di queste proteine, con conseguente distacco delle cellule del miocardio: queste, separandosi, lasciano spazi vuoti in cui si forma tessuto fibroso che rende il muscolo cardiaco meno elastico e incapace di contrarsi e pompare il sangue. Se la malattia non viene trattata tempestivamente, tende a peggiorare fino a trasformarsi in insufficienza cardiaca. Inoltre, la presenza di tessuto fibroso costituisce un ostacolo alla propagazione degli impulsi elettrici del cuore, dando origine a aritmie gravi».
Morte inaspettata
La patologia si manifesta con palpitazioni, svenimenti improvvisinon causato da altre concause (spesso durante un’attività fisica intensa o in concomitanza con forti emozioni) e aumento del rischio di morte improvvisa. La diagnosi avviene generalmente su indicazione del medico sportivo, tramite screening familiare o, in una fase iniziale, sulla base di test genetici. Vengono curati i pazienti affetti da questa patologia farmaci beta-bloccantitalvolta anche combinato con l’impianto di a defibrillatore transvenoso che riduce le aritmie. Ma la prima “terapia” da attuare è l’astensione totale da qualsiasi attività sportiva ad alto impatto sul cuore.
In questo contesto La terapia genica rappresenta un’importante innovazione: non si limita a curare il sintomo, ma agisce sul substrato che provoca la malattiacon grandi speranze di riuscire a rallentarne il progresso o addirittura a curarlo.
DNA sintetizzato in laboratorio
«La cardiomiopatia aritmogena è causata da un difetto genetico, quindi il Dna è alterato e produce una quantità insufficiente di proteine desmosomiali – spiega Priori -. La terapia genica utilizza il DNA sintetizzato in laboratorio, trasportato all’interno delle cellule cardiache da un virus innocuo che non è in grado di replicarsi e che trasporta il DNA terapeutico nel nucleo delle cellule cardiache, aumentando il livello della proteina carente. Il grande vantaggio della terapia genica, che cura la patologia agendo direttamente sulle sue basi genetiche attraverso i farmaci biologici, è che è sufficiente una sola amministrazionementre le terapie attuali prevedono l’assunzione di diversi farmaci ogni giorno.
18 aprile 2024 (modificato il 18 aprile 2024 | 19:10)
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