ha scoperto i dodici anni di suo marito prima della diagnosi – .

È possibile “sentire l’odore” del Parkinson? Prima che la malattia presenti i suoi sintomi classici (tremore, rigidità e lentezza dei movimenti, insieme a disturbi dell’equilibrio, postura curva, difficoltà a camminare), i pazienti sperimentano un odore particolare simile al muschioforse a causa della caratteristica ipersecrezione sebacea della pelle che ne deriva alterazioni delle piccole fibre nervose autonome che sono distribuiti nei vari organi. Questo fenomeno sembra precedere anche di anni l’insorgenza della malattia.

L’odore di Les

La scoperta è avvenuta anni fa grazie a Joy Milne, un’infermiera di 72 anni di Perth, in Scozia, con uno spiccato senso dell’olfatto (iperosmia): dopo diversi anni di matrimonio, si è accorta che qualcosa era cambiato in suo marito Les, anestesista del suo stesso ospedale. Era una sera del 1982, Les aveva 32 anni: è tornato a casa dal lavoro con un odore nuovo e sgradevole, che non lo lascerà mai più, ma né lui né nessun altro, tranne sua moglie, è riuscito a sentirlo. L’odore della nostra pelle è legato principalmente alle secrezioni di due ghiandole, quelle sudore che producono sudore (con cui eliminiamo le scorie corporee diluite nell’acqua che evaporano contribuendo alla nostra termoregolazione, oltre agli ioni cloro, sodio e potassio) e quelle sebaceo che producono sebo, un liquido con proprietà di difesa e lubrificazione della pelle, secreto soprattutto in prossimità dei bulbi piliferi, tanto che queste ghiandole mancano nei palmi delle mani, mentre abbondano sotto le ascelle.

Sintomi non motori

Come potrebbe la sudorazione avere qualcosa a che fare con il Parkinson? «La malattia non si limita a provocare disturbi motori come il tremore, ma presenta anche sintomi non motori tra cui una compromissione diffusa delle piccole fibre nervose che controllano le funzioni cardiovascolari, urinarie, gastrointestinali, pupillari, endocrine e, appunto, pelle e sudoretanto che già dal secolo scorso si dice che “la pelle è lo specchio del Parkinson” – spiega il professore Alfredo Berardelli dell’Università La Sapienza di Roma e past president della Società Italiana di Neurologia (Sin) -. Queste alterazioni riguardano il sistema nervoso autonomo, che ad esempio fa battere automaticamente il cuore senza dover pensare ogni momento a farlo contrarre, e si chiamano “autonomo” o “vegetativo”.

Dermatite seborroica

Ed è proprio l’alterazione del sistema autonomo che spesso (52-59% dei casi) provoca lo sviluppo della dermatite seborroica nei pazienti affetti da Parkinson, un eczema cutaneo causato dall’infezione del fungo Malassezia che, in seguito all’alterata produzione di sebo difensivo, colonizza varie zone della pelle, provocando arrossamenti e chiazze di desquamazione giallastra e untuosa su tutto il corpo, soprattutto sul cuoio capelluto. Per svilupparsi, questo fungo necessita di una grande produzione di lipidi cutanei di cui è ricco il sebo: per questo motivo spesso attecchisce durante la pubertà, quando l’eccesso di androgeni porta ad un aumento della produzione di sebo.

Il gruppo di autoaiuto

La diagnosi della malattia di Les Milne arrivò quando aveva 44 annima sua moglie aveva cominciato a notare un cambiamento nel suo odore dodici anni prima: era sempre un po’ muschiato, anche se aveva appena finito di fare la doccia. Non solo. Les era diventato sempre più distaccato, irascibile, apatico. Lui aveva comportamenti strani, disturbi del sonno, difficoltà di movimento. E fu solo quando Joy accompagnò Les ad un gruppo di auto-aiuto per pazienti organizzato dalla Parkinson’s Association UK che, ritrovandosi tra tanti altri affetti dalla stessa malattia, si sentiva come invasa da quello stesso odore e si rese conto che forse non era qualcosa che riguardava solo suo marito.

L’esperimento olfattivo

Decise allora di chiedere spiegazioni: il primo medico con cui parlò, Tilo Kunath, parkinsonlogo dell’Università di Edimburgoall’inizio era scettico, ma poi ha deciso di verificarlo scientificamente presunta capacità olfattiva delle donne e organizzò una ricerca confrontando sei pazienti e sei soggetti normali, per vedere se riusciva a distinguere i malati dai sani semplicemente annusando le loro magliette. Le magliette erano tutte uguali e Joy non sapeva a chi appartenessero. Le sue risposte erano quasi completamente corrette, ottenendo 11 diagnosi su 12 corrette. Nel caso sbagliato ha detto che un controllo sano aveva “odore di Parkinson”. Otto mesi dopo quella persona telefonò ai medici perché aveva strani sintomi, fu convocata e la diagnosi fu morbo di Parkinson: L’intuizione di Joy non era stata sbagliata, anzi era stata profetica.

Identificare le molecole chiave

Da questi risultati è partito un secondo studio pilota più ampio su 24 soggetti, che ha coinvolto le Università di Edimburgo, Manchester e Londra per identificare chimicamente le molecole che Joy percepisce quando sente questo strano odore muschiato che associa al morbo di Parkinson. «Per chi è abituato a misurare scientificamente i fenomeni, questa capacità di individuare le molecole chiave con cui diagnosticare la malattia è quasi imbarazzante – ha commentato Perdita Barran della Scuola di Chimica dell’Università di Manchester -. Come sempre accade nelle scoperte fatte per “serendipity”, i Milne erano convinti che le capacità di Joy potessero essere utilizzate per scopi medici e stiamo cercando di fare proprio questo: identificare molecole che possano essere candidate per predire la malattia dal sudore». Les è morto nel 2015, all’età di 65 anni. Continuano gli studi sull’odore del Parkinson. Grazie anche a Joy Milne.

15 giugno 2024 (modificato il 15 giugno 2024 | 16:19)

© TUTTI I DIRITTI RISERVATI