Tgcom24
Il “potenziale curativo finale” della strategia
Gli studi sono stati pubblicati sul “New England Journal of Medicine” e confermano “il definitivo potenziale curativo” di questa strategia terapeutica, ha affermato Franco Locatelli, responsabile dell’area clinica e di ricerca di Oncoematologia del Bambino Gesù di Roma, che ha coordinato uno dei due studi ed è la seconda firma dell’altro.
Le due malattie ereditarie del sangue più frequenti nel mondo
La talassemia e l’anemia falciforme sono le due malattie ereditarie del sangue più frequenti nel mondo. Entrambe le patologie sono causate da mutazioni nei geni coinvolti nella sintesi dell’emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno nell’organismo.
Modificazione delle cellule staminali ematopoietiche
I due studi, promossi dalle aziende farmaceutiche Vertex Pharmaceuticals e Crispr Therapeutics, hanno verificato l’efficacia terapeutica di un approccio che prevede la modifica delle cellule staminali emopoietiche attraverso il sistema di “forbici molecolari” CRISPR-Cas9. La modifica serve a far sì che le cellule del sangue producano emoglobina fetale invece di quella prodotta fisiologicamente dopo la nascita.
Il 91% ha raggiunto l’indipendenza dalle trasfusioni
Il primo degli studi ha coinvolto 52 pazienti tra i 18 e i 35 anni affetti da beta talassemia, di cui 14 arruolati al Bambino Gesù e ha dimostrato che il 91% ha raggiunto l’indipendenza dalla trasfusione, ottenendo in media valori di emoglobina superiori a quelli osservati nei genitori, che sono portatori sani della patologia. Gli elevati valori di emoglobina e la presenza di cellule modificate, in alcune di esse, persistono da oltre 4 anni.
La terapia che ti libera dalle crisi vaso-occlusive
Il secondo studio ha invece confermato, in 44 pazienti affetti da anemia falciforme (di cui 7 in cura al Bambino Gesù), che la terapia è in grado di liberarli dalle crisi vaso-occlusive per almeno 12 mesi. Anche in questo caso i livelli di emoglobina sono buoni ed il beneficio è duraturo nel tempo.
Terapia approvata dall’EMA per i pazienti di età superiore ai 12 anni
La terapia di editing genomico, il cui nome è Exagamglogene Autotemcel, è stata approvata pochi mesi fa dall’Agenzia europea per i medicinali (EMA) per i pazienti di età superiore ai 12 anni. Sono in corso sperimentazioni sui bambini più piccoli. Anche Gesù Bambino è in questa ricerca e ha già curato 4 bambini con risultati incoraggianti.
“Una pietra miliare per il cambiamento di scenario terapeutico”
“La pubblicazione congiunta dei due studi su una rivista come il “New England Journal of Medicine” rappresenta una pietra miliare per quello che è il cambiamento dello scenario terapeutico”, afferma Locatelli. “Un risultato che dimostra ancora una volta la capacità e la determinazione dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù nell’investire in terapie innovative capaci di cambiare la storia naturale di malattie così complesse”, conclude.
