Il 17 maggio è la giornata internazionale dedicata alla neurofibromatosi. A Latina le persone affette da questa malattia rara faranno conoscere attraverso iniziative mirate un tema di cui non si è parlato in passato, con la necessità di fornire le giuste informazioni e avanzare proposte.
Neurofibromatosi
COSE
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o malattia di Von Recklinghausen è una malattia genetica autosomica dominante con prevalente interessamento neurocutaneo, possibili complicanze oftalmologiche, ortopediche, neurologiche, oncologiche e di medicina interna. Nella restante quota i soggetti affetti sono gli unici presenti nel proprio nucleo familiare (casi sporadici).
I segni clinici cutanei più frequenti sono macchie caffè-latte, lentiggini ascellari e inguinali, neurofibromi cutanei, sottocutanei o plessiformi.
La condizione è caratterizzata dalla comparsa di segni/sintomi e complicanze legate all’età e dall’estrema variabilità, sia all’interno che tra le famiglie.
CHI COLPISCE?
L’incidenza alla nascita è di 1 su 2500-3000. In circa il 50% la condizione viene ereditata da un genitore anch’egli affetto.
SINTOMI
• Sei o più macchie café-au-lait di dimensioni > 5 mm nell’infanzia e > 15 mm nei soggetti post-puberali
• Lentiggini ascellari e/o inguinali
• Due o più noduli di Lisch
• Glioma del nervo ottico
• Lesioni ossee particolari (displasia tibiale con o senza pseudoartrosi e/o displasia sfenoidale
• Neurofibromi cutanei e sottocutanei
• Neurofibromi plessiformi
• Macrocefalia
• Corto
• Difficoltà di apprendimento
PERCHÉ CI MALIAMO
Mutazioni o delezioni del gene NF1, situato sul cromosoma 17, causano la neurofibromatosi di tipo 1.
Le mutazioni possono essere ereditate da un genitore affetto o essere una mutazione de novo, non ereditaria.
Un genitore affetto può trasmettere la malattia alla prole con un rischio del 50%.
TERAPIA
Non esiste una terapia per la neurofibromatosi di tipo 1, ma esistono trattamenti per le possibili complicanze. Per tutte le complicanze l’approccio terapeutico non differisce da quello impostato per lo stesso problema riscontrato in soggetti non affetti da neurofibromatosi
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