Sono circa 2.700 le persone in Sicilia che convivono con la Beta-talassemia, una rara malattia genetica del sangue. In Italia sono oltre 3 milioni i portatori sani e le incidenze più elevate si riscontrano in Sicilia, Sardegna e Puglia.
Società Italiana Talassemia ed Emoglobinopatie (Sito), Oggi 6 maggio 2024, a Palermo, insieme a medici e istituzioni, abbiamo fatto il punto sul peso della beta-talassemia in Sicilia e sul suo impatto sulla qualità della vita dei pazienti e per i loro caregiver. Inoltre, Site ha realizzato la campagna di informazione e sensibilizzazione “Strade parallele”, basato sull’esperienza di malattia di pazienti e medici finalizzato a sensibilizzare la popolazione e la politica.
Beta-talassemia
Questa malattia, conosciuta anche come Anemia mediterranea, lo è determinato dalla mutazione dei geni che controllano la produzione di una delle due proteine che compongono l’emoglobina, il mezzo di trasporto dell’ossigeno nel sangue.
Nello specifico la beta talassemia (BT) è caratterizzato dalla carenza (B+) o assenza (B0) della sintesi delle catene beta-globiniche che codificano per la proteina dell’emoglobina (Hb).
La mutazione genetica provoca una distruzione prematura dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli che porta a stanchezza e scarsa crescita.
Per chi è affetto da questa malattia il tempo scorre diversamente: costringe pazienti e caregiver a “dedicare” molte ore alla terapia, dai viaggi per le trasfusioni ai controlli che li accompagneranno per tutta la vita. Un peso che incide sulla vita quotidiana e sul benessere psicologico dei pazienti e dei loro cari.
I pazienti, infatti, dedicano 3 giorni al mese a visite per le quali nel 60% dei casi necessitano di un accompagnatore, che si tratti di trasfusioni o altri controlli. Inoltre, sembra che l’impatto della malattia colpisca diversi ambiti della vita personale dei pazienti, tra cui la possibilità di viaggiare nel 36% dei casi, la vita lavorativa nel 34% e la vita quotidiana in generale (37%).
Medici
“Il tempo, o meglio la sottrazione di tempo alle attività ricreative, agli impegni professionali o di studio, alle relazioni sociali, che pazienti e caregiver sperimentano ogni giorno deve essere il punto di partenza per pensare o ripensare comunicazioni, attività e servizi volti a migliorare la qualità della vita dei pazienti”afferma Raffaella Origapresidente del Sito.
“I siciliani affetti da emoglobinopatie sono 2.641, di cui 1.803 affetti da beta talassemia, una patologia molto diffusa nella nostra regione dove il 7-8% della popolazione è portatore sano. È una condizione genetica con cui oggi possiamo convivere, diventare adulti e anziani grazie a cure sempre più efficaci – Aggiunge Giovan Battista Ruffodirettore dell’Unità di Ematologia e Talassemia dell’Arnas Civico di Palermo -. Il futuro è sicuramente luminoso, grazie alle terapie geniche che permetteranno di risolvere definitivamente la patologia”.
La diagnosi prenatale è fondamentale, soprattutto se i genitori sono entrambi portatori sani.
“La celocentesi è un test di diagnosi prenatale, sviluppato in Sicilia, in grado di individuare nelle coppie a rischio, già 15 giorni dopo il test di gravidanza, lo stato di salute del feto e la presenza o assenza della malattia, per poter effettuare un decisione informata”, conclude Rosario di maggiodirettore sanitario dell’Unità Operativa di Ematologia per le Malattie Rare del Sangue e degli Organi Emopoietici dell’Aoor Villa Sofia-Cervello di Palermo.
