Malattie genetiche ereditarie, intelligence sanitaria e nuovi scenari per la diagnosi prenatale in gravidanza: questi i temi affrontati da Sebastiano Biancagenetista e scrittore delle linee guida di Screening dei portatori della Società Italiana di Genetica Imana (Sigu), nel corso del convegno nazionale svoltosi a Catania presso idipharma, che ha permesso al parterre di ginecologi provenienti da tutta Italia un aggiornamento sulla diagnosi prenatale e sulle patologie feto/placentari. “In Italia la frequenza dei portatori di Talassemia è 1 su 12″, ha detto Bianca, “la cifra per il Fibrosi cistica è pari a 1 su 25; mentre 1 persona su 30 è portatrice sana del tratto ereditario Sma (Atrofia Muscolare Spinale), patologia che non può più essere considerata “rara”. Una fotografia che evidenzia ancora di più la centralità della prevenzione, che oggi, grazie all’avanzamento della ricerca scientifica e delle pratiche cliniche innovative, consente ai genitori una maggiore consapevolezza”.
Catania, convegno sui rischi della gravidanza
“Negli ultimi anni abbiamo assistito ad una vera e propria rivoluzione”, continua Bianco“il test genetico CGT (Carrier screening o test del portatore, finalizzato all’identificazione di soggetti portatori di malattie recessive) in questa direzione, rappresenta uno strumento strategico per prevenire molteplici rischi, consentendo l’identificazione di oltre 4mila patologie. Un test disponibile da qualche anno, che offre la possibilità di sapere prima del concepimento se i due partner sono portatori delle stesse patologie, grazie ad un semplice prelievo. Questo screening è diventato un vero e proprio paradigma di prevenzione, cambiando lo scenario soprattutto nell’era pre-concepimento: si pensi ad esempio alla possibilità di intercettare la patologia prima di impiantare l’embrione. Non tutti conoscono questa opportunità: non è ancora entrata culturalmente nelle nostre abitudini, ma si sta lentamente diffondendo grazie al grande lavoro di specialisti e anche grazie ad una progressiva riduzione dei costi, che la rende sempre più accessibile”.
“Aiutare i pazienti più a rischio”
Nel corso dell’evento formativo, numerosi gli interventi hanno consentito un approccio interdisciplinare su una materia complessa e in continuo aggiornamento: “Oggi, grazie a strumenti raffinati, i cosiddetti biomarcatoreCosì abbiamo la possibilità di identificare i pazienti che hanno un rischio maggiore di sviluppare patologie durante la gravidanza”, ha affermato Irene Cetin, professore di Ginecologia e Ostetricia presso l’Università degli Studi di Milano. «Questo vale per tutte le donne, a maggior ragione per chi ha già una patologia sistemica o altri problemi di salute. Le malattie in gravidanza sono per lo più legate alle cosiddette insufficienze placentari: significa che la placenta non si sviluppa correttamente all’interno dell’utero della donna”.
“Identificare i fattori e le percentuali di rischio”
“La pagrecilampsia è una delle sindromi più gravi”, ha spiegato Cetin, “ma senza dimenticare il ritardo della crescita intrauterina o il parto prematuro. Queste sono tutte condizioni favorite da una placentazione anomala. Ora, con semplici esami del sangue possiamo già individuare i fattori e le percentuali di rischio nel primo trimestre di gravidanza, e quindi ridurlo proponendo una dieta corretta e corrispondente ai reali fabbisogni nutrizionali. Possiamo inoltre consigliare adeguati integratori in grado di far fronte a carenze vitaminiche spesso legate all’insorgenza di patologie, come l’acido folico nella forma biologicamente attiva, altre vitamine del complesso B e vitamine antiossidanti”.
“La formazione sanitaria si costruisce sul campo”
La conferenza “Prevenzione e diagnosi precoce delle patologie genetiche e feto/placentari” si è articolato in due sessioni e ha visto la partecipazione del docente Paolo Scollo (direttore dell’Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia dell’Ospedale Cannizzaro di Catania), Giancarlo Acquanti, Sebastiano Bianca, Cristina Gorgone, Irene Cetin E Silvio Abati. Hanno partecipato alla seconda Mara Bianco, Giuseppe Calvo, Irene Cetin E Elisa Pappalardo. “Vogliamo diventare sempre più un punto di riferimento scientifico, consentendo ai professionisti un aggiornamento continuo con relatori che rappresentino l’eccellenza nel panorama nazionale”, ha concluso Alessandro BottinoCEO di idipharma, “certo che la formazione sanitaria si costruisca anche e soprattutto attraverso il confronto e le esperienze di chi opera sul campo, per fornire nuovi orientamenti e contributi inediti, in un contesto che si muove al passo delle nuove tecnologie e delle pratiche cliniche sempre più avanzate ”.
