Una nuova ricerca condotta dall’Istituto di ricerca sulla salute INCLIVA presso l’Hospital Clínico di Valencia ha scoperto che in alcuni casi un gene può essere responsabile del colesterolo alto. Prima dello studio, si pensava che il recettore della lipoproteina LDLR fosse responsabile dell’80% dei casi di colesterolo alto. Tuttavia, i ricercatori hanno identificato nuovi “sintomi” potenzialmente responsabili della malattia che potrebbero aiutare a riconoscerla e ridurre il rischio cardiovascolare attraverso l’applicazione di adeguate cure mediche.
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Colesterolo alto, perché la dieta non basta
Lo studio, pubblicato sulla rivista Biomedicine, ha esaminato diversi geni in un gruppo di 41 pazienti con colesterolo alto che non presentavano mutazioni in altri geni noti per essere responsabili della malattia. Questi potenziali geni sono stati individuati per il loro coinvolgimento nelle vie metaboliche correlate ai lipidi e al colesterolo.
Il gene responsabile
È stato possibile identificare una mutazione in gene SREBF2 in un paziente. Ed è stato scoperto che tutti i parenti che avevano la stessa mutazione genetica condividevano anche due noti fattori di rischio cardiovascolare, come il colesterolo alto e alti livelli di glucosio, con i parenti più anziani a cui era stato diagnosticato il diabete.
I risultati
Secondo i risultati dello studio, la mutazione del gene SREBF2 aumenta la trascrizione del gene, cioè la sua espressione in vari gruppi cellulari, come le cellule del fegato, le cellule dell’intestino o gli adipociti o le cellule adipose, anche se in misura diversa. Non tutti i gruppi cellulari aumentano la loro espressione genica allo stesso modo, anche se la mutazione ha prodotto, in misura maggiore o minore, un aumento dei livelli di colesterolo nel sangue.
Aumenta anche lo zucchero
Studi precedenti avevano già suggerito la possibilità che le mutazioni SREBF2 fossero una causa di ipercolesterolemia. O che potrebbero persino influenzare i livelli di colesterolo già elevati nei pazienti con mutazioni del gene LDLR. Questa ricerca, tuttavia, ha dimostrato che la mutazione SREBF2 è in grado di causare ipercolesterolemia familiare. Inoltre, la mutazione rilevata porta anche a livelli più elevati di glucosio e insulina. Infatti, alcuni dei parenti del paziente che hanno partecipato allo studio erano già diabetici. Ma altri erano in livelli di prediabete (glicemia alta, che non raggiungeva il range di diabete come diagnosi) e nessuna di queste persone aveva alcuna alterazione genetica questo potrebbe spiegare la tua glicemia alta oltre il gene SREBF2. In conclusione, gli autori suggeriscono che questa mutazione è in grado di aumentare sia i livelli di colesterolo che di glucosio nell’uomo, ma sono necessari ulteriori studi per dimostrare una relazione causale tra questa mutazione e l’ipercolesterolemia familiare.
