“Il primato pugliese nella diagnosi precoce della SMA è stato accertato da una prestigiosa rivista scientifica internazionale. Questa è la politica sanitaria che mi piace e non quella attrezzata per indirizzare e preservare i meccanismi del potere, priva di altezza, durata e quindi effimera”. Lo dichiara il presidente della Commissione regionale Bilancio e Programmazione Fabiano Amati.
Dell’esempio pugliese nella cura della SMA si è parlato in un articolo sulla rivista ‘Annali di Neurologia Clinica e Traslazionale’ (qui l’articolo completo), prodotto editoriale ad oggetto scientifico, completamente open access e sottoposto a peer review per una rapida diffusione di ricerche di alta qualità relative a tutte le aree della neurologia. Il titolo dello studio è “Trattamento precoce dell’atrofia muscolare spinale dopo screening neonatale: revisione a 20 mesi della prima esperienza regionale italiana”.
Già nell’introduzione leggiamo della Puglia “poiché la regione italiana è stata pioniera nell’introdurre lo screening obbligatorio alla nascita per la SMA, a partire dal 6 dicembre 2021. Un recente studio pilota italiano, durato due anni, ha dimostrato che la NBS ha portato all’identificazione di 15 neonati con diagnosi molecolare della SMA, evidenziando la importanza di standardizzare le attuali tecniche di diagnostica molecolare”.
Lo scopo del lavoro è poi spiegato in “valutare l’impatto dell’implementazione delle NBS in Italia, sull’accessibilità alle cure e sui risultati dei pazienti, utilizzando l’esempio della Puglia“.
Nel corpo dello studio si legge: “I fattori chiave che hanno contribuito al successo della SMA-NBS in Puglia sono stati l’esistenza di un programma NBS obbligatorio, la presenza di un dipartimento neuropediatrico in grado di soddisfare le esigenze sia dei bambini che dei genitori e la disponibilità di un team multidisciplinare, tra cui genetisti, neurologi pediatrici, fisioterapisti, anestesisti, consulenti genetici, infermieri specializzati. Questa configurazione unica ha facilitato la collaborazione tra esperti, semplificato i processi e accelerato la creazione di programmi NBS”.
E tutto questo per giungere alla conclusione soddisfacente che “Il successo del lancio dello studio Sma-NBS in Puglia ha illuminato il percorso verso la diagnosi precoce e il trattamento in tutto il Paese. Pur riconoscendone i benefici, lo studio evidenzia la necessità di equità nei programmi NBS, con l’obiettivo di rendere la SMA-NBS obbligatoria in tutta Italia. Il viaggio da percorrere prevede il perfezionamento dei flussi di lavoro, il miglioramento della formazione medica e la promozione di una più ampia consapevolezza per garantire un’implementazione rapida ed equa della SMA-NBS in tutto il Paese. Inoltre, lo studio raccomanda sia un trattamento immediato che un approccio monitorato, in linea con l’evoluzione delle conoscenze mediche”.
Lo studio è stato scritto da neurologi, biologi e genetisti pediatrici del Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano, dell’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari e dell’Ospedale Di Venere di Bari: Delia Gagliardi, Eleonora Canzio, Paola Orsini, Pasquale Conti, Vita Sinisi, Cosimo Maggiore, Maria Carla Santarsia, Giuseppina Lagioia, Giovanna Lupis, Isabella Roppa, Gaetano Scianatico, Daniela Mancini, Stefania Corti, Giacomo Pietro Comi, Mattia Gentile e Delio Gagliardi.
